Eesti geenivariandid ja ravimite kuhjumine

Eesti geenivariandid ja ravimite kuhjumine

EN

Estonian Genetic Variants and Drug Accumulation

Ravimid ei mõju kõigile inimestele samamoodi. Mõnel inimesel tekivad , teisel ei anna ravi soovitud tulemust. Tartu Ülikooli teadlased ja arstid leidsid, et põhjuseks võib olla ravimite ja geenide koosmõju.
EN

Medications do not affect everyone in the same way. Some people experience side effects, while others do not achieve the desired treatment outcome. Scientists and doctors from the University of Tartu found that the interaction of drugs and genes may be the reason.

Teadlased uurisid kahte olulist maksaensüümi: CYP2C19 ja CYP2D6. Need ensüümid lagundavad ligikaudu 40% ravimeid. Uuringus leiti, et CYP2C19 geenist puuduva DNA lõiguga inimestel lagunevad ravimid aeglasemalt. See võib põhjustada ravimite kuhjumist kehas ja suurendada kõrvaltoimete ohtu.
EN

The researchers studied two important liver enzymes: CYP2C19 and CYP2D6. These enzymes metabolize approximately 40% of drugs. The study found that people missing a DNA segment in the CYP2C19 gene metabolize drugs more slowly. This can lead to drug accumulation in the body and increase the risk of side effects.

Farmakogenoomika teadur Kristi Krebs selgitas, et tavaliselt väheneb ravimi sisaldus kehas pärast imendumist. Kuid CYP2C19 geeniprobleemidega inimestel see sageli ei toimu. Ravim võib kuhjuda kehas, mis võib halvendada ravi tulemust või suurendada kõrvaltoimete riski.
EN

Pharmacogenomics researcher Kristi Krebs explained that normally, the drug concentration in the body decreases after absorption. However, this often does not happen in people with CYP2C19 gene problems. The drug may accumulate in the body, which may worsen treatment outcomes or increase the risk of side effects.

Geneetilisest testist üksi ei piisa. Uuring näitas, et ravimite lagunemist mõjutavad ka . Näiteks võivad seda mõjutada erinevate ravimite samaaegne kasutamine, haigused ja elustiil.
EN

A genetic test alone is not sufficient. The study showed that non-genetic factors also influence drug metabolism. For example, the simultaneous use of different medications, diseases, and lifestyle can affect it.

Uuringus selgus, et võib aeglustada nende lagunemist isegi neil inimestel, kellel on tavaline . See tähendab, et isegi samade geenidega inimestel võib ravimi toime olla erinev.
EN

The study revealed that the combined use of drugs can slow down their metabolism even in people with a normal genetic profile. This means that even people with the same genes can experience different drug effects.

Uuringus osales 114 geenidoonorit. Neile anti väikeseid koguseid kahte ravimit: omeprasooli ja metoprolooli. Ravimite sisaldust veres mõõdeti kümnel ajahetkel, mis võimaldas täpselt hinnata ensüümide tegevust.
EN

The study involved 114 gene donors. They were given small doses of two drugs: omeprazole and metoprolol. The drug concentrations in the blood were measured at ten time points, allowing accurate assessment of enzyme activity.

juhi Lili Milani sõnul oli uuring võimalik tänu geenidoonorite pühendumusele. Uuringu eesmärk oli mõista, kuidas mõjutavad ravimite toimet kehas.
EN

According to Lili Milani, head of the Estonian Biobank, the study was possible thanks to the dedication of gene donors. The aim of the study was to understand how genetic variants affect drug metabolism in the body.

Teadlased loodavad, et uuringu tulemused aitavad tulevikus ravimeid täpsemalt määrata ja vähendada kõrvaltoimete riski. Geenidoonorid saavad tutvuda oma CYP2C19 geeni aktiivsusega Minu Geenivaramu portaalis.
EN

The scientists hope that the study results will help in more precise drug prescription and reducing the risk of side effects in the future. Gene donors can familiarize themselves with their CYP2C19 gene activity on the Minu Geenivaramu portal.

Raviskeemi muutmist tuleb alati teha koostöös arstiga. Uuringu tulemused tutvustati ka farmakogeneetiliste testide pakkujatele Eestis.
EN

Changes to the treatment regimen should always be made in collaboration with a doctor. The study results were also introduced to pharmacogenetic test providers in Estonia.